ゲノム遺伝子とトランスクリプトームの統合的解析による，女性BMDに関与する機能的遺伝子候補の同定
Integrative Analysis of Genomics and Transcriptome Data to Identify Potential Functional Genes of BMDs in Females.
| 著者： | Chen YC, Guo YF, He H, et al : |
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| 雑誌： | J Bone Miner Res. epub, 2015. doi: 10.1002/jbmr.2462 |
論文サマリー
骨粗鬆症関連遺伝子の報告として入手可能な最大のGWASデータ（GEFOS-2 : Nat Genet 2012）および84人の閉経後女性の骨生検標本を用いた発現アレイ解析データを用いて，WGCNA（weighted gene co-expression network analysis）という手法によりBMD決定遺伝子候補を探索した．GWASから得られたBMD関連候補遺伝子群の共発現パターンを調べ，候補となる発現ネットワークモジュールを同定し，特に重要と考えられるモジュールのコア遺伝子として新規のHOMER1を含む候補遺伝子を報告した．
推薦者コメント
これまでの複数のGWASで同定された遺伝子を全て考慮しても，骨密度を規定する遺伝的要因の数%しか説明し得ないとされている．SNV解析で解明できない要因として遺伝子間相互作用がある．本論文は複数遺伝子の機能的相互作用・関連に注目して新しい候補遺伝子の同定に成功した例である．（帝京大学ちば総合医療センター第三内科 内分泌代謝研究室 教授・井上 大輔）