大理石骨病：原因遺伝子、治療、破骨細胞機能の新しい洞察
Osteopetrosis: genetics, treatment and insights into osteoclast function
| 著者： | Sobacchi et al |
|---|---|
| 雑誌： | Nat Rev Endocrinol. 9, 522-536, 2013 |
- 大理石骨病
- 遺伝子
- 破骨細胞
論文サマリー
大理石骨病は、骨吸収不全のため骨量が異常に増加する疾患である。常染色体劣性大理石骨病（autosomal recessive osteopetrosis, ARO）には、破骨細胞の機能不全により発症するタイプと、破骨細胞の分化不全により発症するタイプがある。前者の原因遺伝子5つは骨吸収窩の酸性化に関与する。後者の原因は、RANKとRANKLの遺伝子変異である。本疾患の原因遺伝子の機能と治療やマウスモデルの表現形について、ヒト遺伝学のエキスパートである著者が、わかりやすく紹介しているお薦めの総説である。（松本歯科大学・小林 泰浩）